SDI Online: Sindrome di Rett – cosè la malattia genetica delle bambine dagli occhi belli.
La sindrome di Rett, conosciuta anche come “sindrome delle bambine dagli occhi belli”, è un disturbo raro del neurosviluppo di origine genetica che colpisce principalmente il sesso femminile. Questa malattia, caratterizzata dalla perdita progressiva delle capacità motorie e manuali, dall’interesse per l’ambiente e dalla comparsa di movimenti stereotipati delle mani, colpisce i bambini dopo i primi 6-18 mesi di vita, portando alla regressione e alla perdita delle capacità psicomotorie acquisite.
La causa principale della sindrome di Rett è il gene MECP2, anche se sono stati identificati altri due geni responsabili della malattia. Attualmente, la terapia genica e l’editing del genoma con la tecnica CRISPR stanno emergendo come possibili strade per il trattamento della sindrome di Rett. Inoltre, negli Stati Uniti, il farmaco trofinetide è stato approvato dalla Food and Drug Administration per il trattamento di questa malattia.
In Italia, le terapie attuali si concentrano principalmente sul miglioramento dei disturbi del sonno, della respirazione e delle crisi epilettiche che accompagnano la sindrome di Rett. Le famiglie delle bambine affette possono rivolgersi ad associazioni come AIRETT, ConRett Onlus, PRO-RETT ricerca e UNIRETT per ricevere supporto e orientamento.
È importante sottolineare che AIRETT ha sviluppato una piattaforma tecnologica chiamata Amelie nel 2021, che utilizza il puntamento oculare per facilitare la comunicazione e l’interazione delle pazienti. Attraverso questa piattaforma innovativa, le bambine colpite dalla sindrome di Rett possono comunicare selezionando immagini con il movimento degli occhi, migliorando così la loro qualità di vita e permettendo loro di esprimere i loro bisogni e desideri.
In conclusione, la sindrome di Rett rappresenta una sfida per le famiglie e per la comunità medica. Tuttavia, grazie ai progressi nella ricerca genetica e all’utilizzo di nuove tecnologie come la piattaforma Amelie, si spera di poter offrire migliori opzioni di trattamento e supporto per le bambine affette da questa malattia.
