Sindrome di Rett: cosè la malattia genetica delle «bambine dagli occhi belli» – SDI Online
La sindrome di Rett è un disturbo del neurosviluppo che colpisce principalmente le donne. Si manifesta dopo i primi 6-18 mesi di vita, quando lo sviluppo si blocca e regredisce. I sintomi includono la perdita progressiva delle capacità motorie e manuali, movimenti stereotipati delle mani, difficoltà cognitive, comunicative e di movimento. La sindrome di Rett può causare anche convulsioni, problemi respiratori, scoliosi, disturbi gastrointestinali e del sonno.
Studi recenti hanno dimostrato che la malattia potrebbe essere reversibile e che i neuroni non muoiono, ma hanno problemi di comunicazione delle sinapsi. Questa scoperta ha aperto nuove possibilità terapeutiche, come l’editing del genoma con la tecnica CRISPR. Uno dei farmaci promettenti è il trofinetide, che è stato recentemente approvato negli Stati Uniti come primo trattamento per la sindrome di Rett.
In Italia, le terapie attuali si concentrano sul miglioramento dei sintomi correlati al sonno, alla respirazione, alle crisi epilettiche e ai movimenti delle mani. Le famiglie delle bambine affette dalla sindrome di Rett possono trovare sostegno e informazioni utili nelle associazioni come AIRETT Research Team e ConRett Onlus.
Un’innovativa piattaforma chiamata Amelie è stata sviluppata per facilitare la comunicazione e l’apprendimento delle bambine con sindrome di Rett. Questa piattaforma utilizza il puntamento oculare e app specifiche per smartphone, aiutando così queste bambine a esprimersi e a interagire con il mondo esterno.
La sindrome di Rett è una malattia complessa che richiede un approccio multidisciplinare per migliorare la qualità di vita delle persone affette. Grazie a nuove scoperte scientifiche e nuove tecnologie, si stanno aprendo nuove speranze per le famiglie che affrontano questa sfida.
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